Chẩn đoán sớm TBM bằng công nghệ gen có thể giúp nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân

Việt Nam vẫn là quốc gia có gánh nặng bệnh lao cao, trong đó lao màng não thường khó chẩn đoán, thường dẫn đến di chứng thần kinh nghiêm trọng ở bệnh nhân.

Trong số các bệnh liên quan đến lao, lao màng não có tỷ lệ tử vong cao nhất ở trẻ sơ sinh, dao động từ 20-50%. Một trong những thách thức lớn nhất trong việc chẩn đoán lao màng não là các triệu chứng lâm sàng của nó khá giống với các bệnh nhiễm trùng thần kinh trung ương khác.

Mặc dù là bệnh nguy hiểm, lao màng não có thể được phòng ngừa bằng vắc-xin BCG (Bacille Calmette-Guérin). Tuy nhiên, trong một khảo sát nhanh tại bệnh viện, nhiều phụ huynh đã thừa nhận không nhớ con đã tiêm chủng hoặc đã tiêm đủ hay chưa.

Với mục tiêu tập trung vào các vấn đề sức khỏe toàn cầu, Collab Lab, sáng kiến của nhóm Đại sứ Kết nối Khoa học do nhóm Kết nối Khoa học với Công chúng và Cộng đồng hỗ trợ thực hiện, đã chọn bài báo khoa học về những phát hiện mới trong phương pháp chẩn đoán sớm lao màng não. Video hoạt hình hóa giải thích bài báo khoa học này giúp góp phần nâng cao nhận thức về bệnh lao nói chung, đặc biệt là lao màng não, và tầm quan trọng của việc tiêm vắc-xin BCG cho trẻ em.

“Tôi tưởng lao chỉ ảnh hưởng đến phổi”.

Theo báo cáo năm 2020 của Tổ chức Y tế Thế giá»›i (WHO), Việt Nam xếp thứ 10 trong số 30 quốc gia có số ca mắc lao cao nhất và đứng thứ 11 về gánh nặng bệnh lao kháng Ä‘a thuốc trên toàn cầu. Hàng năm, Việt Nam ghi nhận hÆ¡n 172.000 ca mắc lao và 10.400 ca tá»­ vong do bệnh này. Riêng tại Thành phố Hồ Chí Minh, 6 tháng đầu năm 2022 đã ghi nhận hÆ¡n 8.434 ca mắc lao, tăng hÆ¡n 33% so vá»›i cùng kỳ năm 2021⁽²⁾.

Lao màng não xuất hiện khi vi khuẩn lao xâm nhập vào cơ thể và theo đường máu đến tấn công não và màng não. BS Trương Hữu Khanh, Phó chủ tịch Liên Chi hội Bệnh truyền nhiễm TP HCM, cho biết lao màng não có số tử vong cao nhất trong các bệnh lý về lao ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ tử vong từ 20-50%.

HÆ¡n 50% bệnh nhân qua khỏi vẫn phải chịu những di chứng thần kinh nghiêm trọng nhÆ° bại não, liệt chi, Ä‘á»™ng kinh, câm, Ä‘iếc hoặc mù. Bệnh nhân cÅ©ng có thể có những biến chứng nặng nề về lâu dài nhÆ° sa sút trí tuệ, tổn thÆ°Æ¡ng thần kinh và rối loạn tâm thần⁽¹⁾.

Một trong những thách thức lớn nhất trong việc chẩn đoán lao màng não là bệnh khởi phát bởi các triệu chứng không đặc hiệu, khá giống với các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương khác. Nếu được phát hiện sớm trong chẩn đoán và điều trị lao màng não, tỉ lệ tử vong và di chứng do bệnh có khả năng giảm đi đáng kể.

Phát hiện mới mang tính đột phá trong chẩn đoán sớm lao màng não sử dụng công nghệ gen.

Các báo cáo gần đây đã phát hiện một số gen nhất định—GPB5, DUSP3 và KLF2 — có những thay đổi biểu hiện đáng chú ý ở bệnh nhân mắc lao phổi. Tuy nhiên, liệu những dấu hiệu gen này có đủ đáng tin cậy để áp dụng trong việc phát triển các bộ công cụ xét nghiệm lao màng não nhanh và chính xác hơn các loại xét nghiệm khác trên thị trường.

BS Julie Huynh, Bác sĩ Nghiên cứu Lâm sàng Nhi khoa cho biết, cô hi vọng nghiên cứu này của cô và các cộng sự sẽ đóng góp vào việc cải thiện tốc độ và độ chính xác trong chẩn đoán lao màng não, từ đó nâng cao chất lượng điều trị và giảm di chứng cho bệnh nhân.

Nâng cao nhận thức của cộng đồng về lao và lao màng não đóng vai trò quan trọng trong nâng cao tỷ lệ tiêm vắc-xin BCG ở trẻ em.

Trong một khảo sát nhanh, nhiều phụ huynh có trẻ mắc lao màng não thừa nhận trẻ chưa được tiêm ngừa lao, hoặc phụ huynh không nhớ con đã tiêm vaccine chưa, hay trẻ đã tiêm nhưng vết tiêm nhỏ, không đạt được hiệu quả phòng ngừa.

Hướng đến mục tiêu giải thích mức độ nguy hiểm của lao và lao màng não, đặc biệt đối với trẻ em, đồng thời nhấn mạnh tầm quan trọng của nghiên cứu trong việc chẩn đoán sớm căn bệnh nguy hiểm này, nhóm Collab Lab đã chọn một cách tiếp cận thú vị và hài hước để giải thích kết quả nghiên cứu một cách dễ hiểu đối với công chúng.

Nhóm hi vọng cách tiếp cận mới lạ này sẽ giúp thông tin nghiên cứu gen phức tạp trở nên dễ tiếp cận hơn đối với đại chúng, đặc biệt là nhóm người trẻ, những người có thể đóng vai trò quyết định trong việc cải thiện tỷ lệ tiêm chủng vắc-xin lao tại Việt Nam.

Tài liệu tham khảo:

1. Huynh J, Nhat LHT, Bao NLH, Hai HT, Thu DDA, Tram TTB, Dung VTM, Vinh DD, Ngoc NM, Donovan J, Phu NH, Van Thanh D, Thu NTA, Bang ND, Ha DTM, Nghia HDT, Van Tan L, Van LH, Thwaites G, Thuong NTT. The Ability of a 3-Gene Host Signature in Blood to Distinguish Tuberculous Meningitis From Other Brain Infections. J Infect Dis. 2024 Aug 16;230(2):e268-e278. doi: 10.1093/infdis/jiad606. PMID: 38169323; PMCID: PMC11326836. 

2. https://vnexpress.net/who-canh-bao-so-ca-benh-lao-tang-cao-ky-luc-4810615.html  

3, 4. https://vnexpress.net/nhieu-em-be-mac-lao-mang-nao-nhap-vien-4546696.html